导读：2017年6月30日-7月2日，广东省妇幼保健协会产前诊断技能专家委员会创建大会暨第五届胎儿产前诊治新盼望大会在广州举行。安诺优达受邀参加本次大会，安诺优达医学顾问崔丽娜博士针对NIPT正确性及胎儿游离DNA浓度过低等临床题目做了《怎样进一步进步NIPT的正确性和乐成率》的出色陈诉，受到与会专家的热切关注。
2017年6月30日-7月2日，广东省妇幼保健协会产前诊断技能专家委员会创建大会暨第五届胎儿产前诊治新盼望大会在广州举行。作为第三方检测机构的代表，国内领先的NIPT服务商的安诺优达受邀参加本次大会，安诺优达致力于为临床提供更多优质的技能办理方案，本次集会会议上，安诺优达崔丽娜博士先容了安诺优达2016年NIPT检测数据和一些NIPT的探索性工作，并从实行室检测角度为各人分享了安诺优达怎样进一步进步NIPT的正确性和乐成率，报告分别从检测技能、质量控制两个方面睁开：
安诺优达崔丽娜博士举行出色分享
检测技能方面，崔丽娜博士起首指出样本是影响NIPT正确性的关键。样本因素包罗：一是胎儿游离DNA因素，孕周过小、孕妇体重偏大、双胎妊娠等大概会造成胎儿游离DNA浓度偏低；二是母体因素，母体自身拷贝数非常、母体为嵌合体非常、母体携带肿瘤、外源性输血大概淋巴细胞治疗等母体非常染色体干扰；三是胎盘因素，包罗范围性胎盘嵌合等。
为了办理胎儿游离DNA浓度过低造成的影响，安诺优达举行了三项技能创新，一是开辟了游离DNA提取新方法，更加有效富集胎儿泉源DNA，进步胎儿游离DNA浓度，进步NIPT检测的正确性和乐成率；二是优化建库过程中毗连服从，进步建库乐成率，镌汰重修库；三是创新胎儿cfDNA浓度测定方法——基于胎儿cfDNA甲基化程度检测法，有效地测定男胎和女胎的cfDNA浓度，对NIPT的判读结果提供可靠的辅助引导。针对母体非常染色体干扰，安诺优达研发了母体CNV过滤分析体系-CAD-workflow分析流程，可以有效低落NIPT的假阳性率。
安诺优达技能创新
质量控制方面，崔丽娜博士指出，严格的质控也是包管NIPT正确性和乐成率的紧张因素。分析前的样本吸取流程、开箱查验、非常反馈，分析中的环境要求、装备要求均要符合条件，并举行严格的室内质控并参加室间质评，分析后做到信息三审三核，检测结果双人复核等，安诺优达具有完备的质量控制体系，包管检测结果正确可靠。
大会现场
集会会议还约请到了哈佛大学波士顿儿童医院吴柏林传授、美国临床细胞遗传诊断专家陆国辉传授、北京协和医院蒋宇林传授等二十多位专家学者举行学术分享。集会会议围绕胎儿医学范畴热门题目举行了深入的讨论和交换，特别是以NIPT为代表的高通量测序技能在临床方面的应用规范及遗传咨询得到重点关注。
本次会上，吴柏林传授分享了《胎儿高通量测序在产前诊断中的遗传咨询难点》，夸大高通量测序在临床应用方面不要寻求大而全的panel，而要注意性价比，同时“成熟一个应用一个”，发起新创建的专家委员会尽快出台一批基因检测相干专家共识；陆国辉传授讲授了《孕前及产前肿瘤遗传咨询》，先容了乳腺癌风险评估的方法及意义，分享了在美国基因检测检测评估疾病风险的具体案例；蒋宇林传授讲授了《NIPT的应用盼望与临床题目分析》，分享了国家卫计委《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技能规范》出台的颠末，并从技能和法规方面作相识读，重点就NIPT的实用人群举行了过细的探究；刘彦慧博士分享了东莞市NIPT应用履历，探究NIPT对一些特别人群的实用性及怎样对孕妇做遗传咨询；李东至传授针对对NIPT出现假阴性题目，从胎儿发育过程举行深入分析。集会会议内容出色纷呈，与会代表纷纷表现受益匪浅。
别的，安诺优达自主研发的最新的桌面式高通量基因测序仪NextSeq550AR（国械注准：20174300330）也受到了本次与会专家的高度关注，专家们与安诺优达的技能职员在集会会议展区举行了细致的技能交换。
NextSeq550AR
是安诺优达与美国Illumina公司相助开辟的新一代桌面式高通量基因测序仪，采取最新研发的双通道“边合成边测序（SBS）”技能和经典的“可逆末了停止子”专利技能，具有通量高、速率快、数据精准、性能稳固、操纵简单等诸多上风，与如今市面现有的装备比力，其数据质量、稳固性以及批量样本处理惩罚本领等均具有明显领先的上风。同时，NextSeq550AR也具备极强的临床和学术应用延展性，包罗PGS、液体活检、FFPE测序、遗传病检测等都可以在此测序平台上举行试剂盒的开辟和注册。
关于安诺优达
安诺优达总部位于北京，是中国基因组行业的着名企业、亚洲一流的医学基因组中心、国家发改委首批基因检测技能应用树模中心、国家卫计委首批高通量测序临床应用试点单位、国家高新技能企业、北京市发改委“精准医疗与基因工程北京市工程实行室”、“十三五”时期首批北京生物医药财产超过发展工程（G20工程）企业、中关村高新技能企业、中关村新锐十强企业、中国最具投资代价企业、2016中国最具科技引领力企业，拥有博士后科研工作站。
公司专注于新一代基因组学技能在人类医学康健和生命科学研究两大范畴的财产化应用，创建了领先的高通量测序平台和高性能盘算平台，并先后与美国Illumina公司和阿里云告竣战略相助，研发了开始辈桌面式高通量测序仪NextSeq550AR以及搭建基因大数据分析云平台安诺云，形成了强大的Bio-IT底子和财产化服务本领。
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